De la survie à la qualité de vie: la mucoviscidose à l’heure des modulateurs
(2026) VCP – Vaisseaux Cœur Poumon — Vol. 31, n° 2, p. 34-38 (2026)
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- La mucoviscidose est une maladie génétique rare due à des variants du gène CFTR, codant un canal ionique régulant le transport du chlore à travers les épithéliums. Son dysfonctionnement entraîne une déshydratation des muqueuses, une inflammation chronique et des atteintes multisystémiques, principalement pulmonaires et digestives. Longtemps limitée à des approches symptomatiques, la prise en charge a été profondément transformée par l’arrivée des modulateurs du CFTR, qui ciblent directement la protéine mutée afin d’en restaurer la fonction. Ces traitements ont permis une amélioration majeure de la fonction respiratoire, de la qualité de vie et de la survie des patients, modifiant ainsi le pronostic de la maladie. L’allongement de l’espérance de vie a conduit au vieillissement de la population atteinte, s’accompagnant de complications nouvelles ou plus fréquentes. Cependant, tous les patients ne peuvent pas bénéficier des modulateurs, en raison de critères d’éligibilité stricts en Belgique et de la variabilité génotypique. Les recherches actuelles s’orientent vers des approches plus universelles, visant à corriger directement le défaut génétique et à rendre les traitements accessibles à l’ensemble des patients atteints.
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Stavart, C., Gohy, S., & Berardis, S. (2026). De la survie à la qualité de vie: la mucoviscidose à l’heure des modulateurs. VCP – Vaisseaux Cœur Poumon, 31(2), 34-38. https://hdl.handle.net/2078.5/279327 (Original work published 2026)