Évolution inhabituelle d'un syndrome de thrombopénie et absence de radius (TAR). À propos d'un cas
(2002) Louvain médical — Vol. 121, n° 3, p. 31-36 (2002)
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- (fr) Le syndrome de thrombopenie et absence de radius (TAR) est une maladie congenitale rare associant une thrombopenie centrale et une absence bilaterale de radius. Il associe, dans une large variabilite phenotypique, des anomalies squelettiques, digestives, hematologiques et cardiaques. Nous decrivons et discutons le cas d'un nouveau-ne presentant une thrombopenie severe (29 000 PS/mm 3 ) associee a une phocomelie. Il presente les anomalies associees suivantes: une absence complete des os des bras et des avant-bras, un flessum des genoux, des clinodactylies multiples, une duplication oesophagienne, une intolerance vis-a-vis des proteines du lait de vache, une cryptorchidie droite et un hypospade balano-penien. Malgre un pronostic initial particulierement reserve, avec une evolution digestive et hematologique difficile a controler les dix-sept premiers mois, une prise en charge multidisciplinaire agressive, a permis de donner a cet enfant une qualite de vie normale. Nous soulignons qu'il s'agit a notre connaissance, de la premiere description d'une duplication oesophagienne dans ce syndrome.
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Citations
Ilunga, S., Bodart, E., Vermylen, C., Brichard, B., & Cornu, G. (2002). Évolution inhabituelle d’un syndrome de thrombopénie et absence de radius (TAR). À propos d’un cas. Louvain médical, 121(3), 31-36. https://hdl.handle.net/2078.5/96972 (Original work published 2002)