Évolution à long terme des patients atteints d’un déficit en CD55 : étude rétrospective multicentrique
(2026) 47ème congrès du GFHGNP — Location: Toulouse, France (26.March.2026)
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- Contexte et hypothèse Le déficit en CD55 est une maladie multisystémique rare due à des mutations bialléliques du gène CD55, entraînant une hyperactivation incontrôlée du complément. Il se manifeste par une entéropathie exsudative avec hypoalbuminémie et hypogammaglobulinémie. Le diagnostic est souvent retardé. L’éculizumab, inhibiteur du C5, constitue une thérapie ciblée. Objectif L’objectif de cette étude était de caractériser les manifestations cliniques précoces, l’évolution de la maladie et la réponse au traitement chez les enfants atteints. Elle visait également à établir des corrélations génotype-phénotype. Patients et méthodes de l'étude Les données de patients âgés de moins de 18 ans présentant un déficit en CD55 confirmé génétiquement et suivis dans quatre centres européens (France, Pays-Bas, Belgique) ont été analysées rétrospectivement. Les critères cliniques et biologiques ont été recueillis au moment du diagnostic et au cours du suivi. Les caractéristiques des patients ont été comparées en fonction du type de mutation. Résultats de l'étude Huit patients porteurs de mutations bialléliques de CD55 ont été identifiés, tous nés de parents consanguins. Un retard staturo-pondéral et une hypoalbuminémie sévère (<20–25 g/L) étaient présents chez tous les patients au moment du diagnostic ; deux sont décédés avant que le diagnostic ne soit établi. Un patient a présenté un syndrome de Budd–Chiari et a bénéficié d’une transplantation hépatique ; la récidive de l’entéropathie et des événements thrombotiques a ensuite conduit au diagnostic. Deux patients porteurs de la même mutation bialléliques présentaient un phénotype modéré et n’ont pas nécessité de traitement. Quatre patients ont reçu de l’éculizumab après un délai moyen de 8,5 ans depuis le début des symptômes, avec une bonne réponse clinique et biologique. Conclusion Notre étude met en évidence une importante variabilité phénotypique du déficit en CD55, y compris chez des patients avec mutation homozygote, contrastant avec les données limitées de la littérature. Ces résultats soulignent l’importance d’un suivi longitudinal. L’éculizumab montre une excellente tolérance et améliore le pronostic et la qualité de vie.
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Citations
Petrillo, A., Charbit-Henrion, F., Lacaille, F., Castelle, M., Wolters, V. M., Scheers, I., Mosca, A., & Pigneur, B. (2026). Évolution à long terme des patients atteints d’un déficit en CD55 : étude rétrospective multicentrique. 47ème congrès du GFHGNP, Toulouse, France. https://hdl.handle.net/2078.5/274362