Les lésions génétiques associées aux alpha thalassémies sont sou - vent dues à des délétions touchant un/ deux loci de la globine. Le but de cette étude est d’évaluer l’intérêt des tempé - ratures et courbes de fusions obtenues en GAP-PCR temps réel dans le diagnostic des alpha-thalassémies. Cinq patients thalassémiques ainsi que cinq contrôles ont été évalués. Les températures de fusion ainsi que l’allure des courbes de fusion sont différentes dans les deux groupes. Cette stratégie prometteuse mérite d’être évaluée sur d’autres types de délétions.
Mekouar, H., Debecker, C., Mullier, F., Derclaye, I., Vaerman, J.-L., & Philippe, M. (2010). La PCR-temps réel dans le diagnostic des alpha-thalassémies: une alternative d’avenir ? Bio Tribune Magazine. https://doi.org/10.1007/s11834-009-0125-2