What challenges for the management of rare diseases? Current situation in Europe and Belgium [Quels sont les défis pour la prise en charge des maladies rares: états des lieux en europe et en belgique]

Nathalie Lannoy;Vincent, Marie-Françoise;Fabienne Lohest;Hermans, Cédric
(2019) Louvain médical — Vol. 138, n° 2, p. 95-106 (2019)

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Une maladie rare, fixée en Europe par une prévalence inférieure à 1 sur 2.000, fait référence à un statut complexe et hétérogène de quelques 6.000 à 8.000 maladies dont 80% sont d’ordre génétique, touchant le plus souvent des enfants. En raison de l’importante hétérogénéité phénotypique, de leur rareté et de leur caractère inhabituel, les patients se heurtent régulièrement à une méconnaissance de la maladie qui s’associe le plus souvent à une errance en attente d’un diagnostic précis, et à l’absence de traitement. Depuis plus de deux décennies, la commission européenne multiplie des initiatives pour qu’à travers ses États membres des mesures concrètes soient élaborées pour les patients et leurs familles. Répondant à cet appel, la Belgique s’est engagée en faveur d’une meilleure prise en charge des maladies rares en élaborant un plan national, en créant et soutenant des structures multidisciplinaires de diagnostic, en s’associant à des réseaux de référence européens et en mettant en place des registres pour rassembler de manière centralisée et uniforme certaines données des patients. Cet article propose une vue d’ensemble des caractéristiques de ces maladies rares et un inventaire des mesures existantes aussi bien en Europe que dans notre pays.
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Nathalie Lannoy, Vincent, M.-F., Fabienne Lohest, & Hermans, C. (2019). What challenges for the management of rare diseases? Current situation in Europe and Belgium [Quels sont les défis pour la prise en charge des maladies rares: états des lieux en europe et en belgique]. Louvain médical, 138(2), 95-106. https://hdl.handle.net/2078.5/22744 (Original work published 2019)