Mucoviscidose et test à la sueur normal
(2001) Revue des Maladies Respiratoires — Vol. 18, n° 4 Pt 1, p. 443-445 (2001)
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- [Cystic fibrosis and normal sweat chloride values: a case-report] Observation : En présence d'une symptomatologie suggestive, la normalité du test à la sueur ne suffit pas toujours à exclure un diagnostic de mucoviscidose. Une jeune fille de 19 ans se présente à la consultation avec une plainte de bronchorrhée remontant à la petite enfance, la notion d'une colonisation du tractus respiratoire par un Pseudomonas aeruginosa , des antécédents d'aspergillose broncho-pulmonaire allergique. La présence à l'état hétérozygote de la mutation DF 508 du gène de la mucoviscidose a été documentée chez elle. Plusieurs tests à la sueur ont toujours révélé des taux de chlorures normaux, compris entre 25 et 46 mmol/L. Un diagnostic de mucoviscidose est rapidement confirmé par l'identification d'une seconde mutation, plus rare (D1152H), et par la démonstration d'anomalies du potentiel nasal typiques de la maladie. Conclusion : On estime aujourd'hui qu'environ 2 % des patients atteints de mucoviscidose présentent un tableau atypique et des taux de chlorure dans la sueur inférieurs à 60 mmol/L. Dans un contexte évocateur, la mise en évidence sur chaque allèle d'une mutation du gène de la mucoviscidose associée à la maladie ou la démonstration d'une anomalie de la différence de potentiel nasal peuvent pallier à la normalité du test à la sueur.
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Citations
Lebecque, P., Godding, V., & Leal, T. (2001). Mucoviscidose et test à la sueur normal. Revue des Maladies Respiratoires, 18(4 Pt 1), 443-445. https://hdl.handle.net/2078.5/212030 (Original work published 2001)