Les maladies hépatiques rares de l’enfant représentent un groupe disparate de pathologies dont le diagnostic doit être fait précocement. Les tests diagnostiques doivent être dirigés en fonction de la présentation clinique. Le traitement sera médicamenteux ou fera appel à un régime alimentaire approprié. Le recours à la chirurgie (atrésie des voies biliaires) ou encore à la transplantation hépatique peut s’avérer nécessaire. La transplantation hépatique permettra soit de remplacer l’enzyme déficiente au niveau hépatique, soit de remplacer l’organe cirrhotique. Les greffes de cellules, hépatocytes ou de cellules souches hépatiques, représentent une alternative thérapeutique en cours de développement et de validation. La rareté et la complexité des soins nécessaires exigent que ces patients soient pris en charge dans des centres d’excellence
Stephenne, X., & Sokal, E. (2013). Les maladies hépatiques rares de l’enfant. Louvain médical, 132(2), 475-485. https://hdl.handle.net/2078.5/80803 (Original work published 2013)