Syndrome MELAS (Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) de révélation tardive
(2012) Louvain médical — Vol. 131, n° 2, p. 65-68 (2012)
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- Le syndrome MELAS (Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) est peu fréquent et caractérisé principalement par des accidents vasculaires cérébraux précoces, des crises d'épilepsie et des céphalées d'allure migraineuse. Les premiers symptômes apparaissent le plus fréquemment avant l'âge de 20 ans. Nous rapportons un cas de MELAS diagnostiqué chez une patiente âgée de 49 ans suite à deux épisodes aigus évocateurs d'accidents vasculaires cérébraux. Le syndrome MELAS ne doit pas être omis dans le diagnostic différentiel des accidents vasculaires cérébraux ischémiques chez des adultes d'âge moyen. Les principaux indices permettant d'évoquer le diagnostic sont les particularités de l'IRM cérébrale par rapport à un AVC ischémique classique, l'anamnèse familiale et un taux élevé de lactate dans le sang et dans le liquide céphalo-rachidien. La confirmation définitive du diagnostic de MELAS est apportée par les analyses génétiques à la recherche de mutations de l'ADN mitochondrial. Un traitement par L-arginine peut être utile. Un conseil génétique devrait être proposé.
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Citations
Lemineur, A., Parmentier, C., & Mormont, E. (2012). Syndrome MELAS (Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) de révélation tardive. Louvain médical, 131(2), 65-68. https://hdl.handle.net/2078.5/39949 (Original work published 2012)