Sclérose tubéreuse de Bourneville: poser le diagnostic et traiter à bon escient

Pirson, Yves;Ho, Thien Anh;Demoulin, Nathalie;Godefroid, Nathalie;Sznajer, Yves;et.al.
(2017) Louvain médical — Vol. janvier, p. 10-15 (2017)

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(fr) La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique caractérisée par le développement d’hamartomes dans plusieurs organes, dont le cerveau, le rein et la peau.Le diagnostic de STB est établi sur base de critères consensuels : le diagnostic génétique (mutation du gène TSC1 ou TSC2) y tient une place de plus en plus grande.Les inhibiteurs de la voie mTOR ont révolutionné le traitement de la maladie ; leurs indications ont fait l’objet de recommandations internationales publiées en 2013. Un de ces inhibiteurs, l’everolimus, est remboursé, depuis peu, dans notre pays chez des patients souffrant de STB et qui présentent une atteinte évolutive du SNC ou du rein
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Pirson, Y., Ho, T. A., Demoulin, N., Godefroid, N., Dekeuleneer, V., Van Rijckevorsel, G., Nassogne, M.-C., El Tahry, R., & Sznajer, Y. (2017). Sclérose tubéreuse de Bourneville: poser le diagnostic et traiter à bon escient. Louvain médical, janvier, 10-15. https://hdl.handle.net/2078.5/178838 (Original work published 2017)