Behandeling van mucoviscidose bij kinderen in 2025 : de komst van de modulatoren
(2025) Percentiel — Vol. 30, n° 4, p. 6-10 (2025)
Files
305161.pdf
Open Access - Adobe PDF
- 235.07 KB
Details
- Authors
- Abstract
- Mucoviscidose is een zeldzame genetische ziekte die wordt veroorzaakt door varianten van het CFTR-gen, dat de genetische code bevat voor de aanmaak van een ionenkanaal dat het chloortransport door epitheel regelt. Een gemuteerd eiwit leidt tot uitdroging van het slijmvlies, chronische ontsteking en aantasting van meerdere orgaanstelsels, vooral de longen en het spijsverteringsstelsel. De behandeling is lange tijd beperkt geweest tot een symptomatische behandeling, maar de komst van CFTR-modulatoren heeft een revolutie ingeluid in de behandeling. Die geneesmiddelen werken direct in op het gemuteerde CFTR-eiwit en herstellen de functie ervan. De drievoudige combinatietherapie elexacaftor–tezacaftor–ivacaftor, die in België wordt terugbetaald vanaf de leeftijd van 2 jaar, heeft de prognose van veel patiënten enorm verbeterd. Maar gezien de strenge terugbetalingsvoorwaarden in België en afhankelijk van het genotype komen niet alle patiënten daarvoor in aanmerking. Er wordt nu gezocht naar een bredere behandeling die direct de genetische afwijking corrigeert en die bij alle patiënten kan worden voorgeschreven.
- Affiliations
Citations
Stavart, C., Gohy, S., & Berardis, S. (2025). Behandeling van mucoviscidose bij kinderen in 2025 : de komst van de modulatoren. Percentiel, 30(4), 6-10. https://hdl.handle.net/2078.5/255401 (Original work published 2025)