Mucoviscidose : l’espace bleu entre les nuages ?
(2013) Archives de pédiatrie — Vol. 20, n° 1, p. 63-73 (2013)
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- Découvrir un traitement plus fondamental de la mucoviscidose est nécessaire, même si n’en profiteront pleinement que les patients dont les poumons auront pu être largement préservés jusque là. La voie la plus prometteuse est aujourd’hui celle d’une approche pharmacologique taillée sur mesure en fonction des mutations de chaque patient. Elle vise à remédier en partie à leurs conséquences sur la fonction de la protéine cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR), déficiente dans cette affection. En 14 ans, 15 études impliquant des patients ont été publiées dans ce domaine. Elles concernaient 7substances : 8-cyclopentyl-1,3-dipropylxanthine (CPX), 4-Phenylbutyrate (4PBA), gentamicine, Ataluren® (PTC124), Miglustat et les composés Ivacaftor (VX-770) et Lumacaftor (VX-809). Un postulat commun à 14 de ces études était qu’un traitement efficace doit induire chez le patient une augmentation de la sécrétion de chlorure documentée in vivo par des mesures de la différence de potentiel nasal. Les résultats de ces études sont discutés dans cette mise au point, ainsi que leurs limitations, leurs contradictions apparentes et les questions qu’elles peuvent soulever sur l’outil d’évaluation. Ciblant une mutation qui concerne moins de 2 % des patients en France, les 2 études sur l’Ivacaftor sortent du lot et semblent constituer un jalon sur le chemin vers un traitement curatif de l’atteinte respiratoire de la mucoviscidose. La tolérance mais aussi l’efficacité à long terme de cette substance restent cependant à évaluer. En outre, son prix de vente actuellement très élevé aux États-Unis pose question.
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Citations
Leonard, A., Leal, T., & Lebecque, P. (2013). Mucoviscidose : l’espace bleu entre les nuages ? Archives de pédiatrie, 20(1), 63-73. https://doi.org/10.1016/j.arcped.2012.10.018 (Original work published 2013)