Van overleving naar levenskwaliteit: mucoviscidose in het tijdperk van modulatoren
(2026) BHL – Bloedvaten Hart Longen — Vol. 31, n° 2, p. 34-38 (2026)
Files
282068.pdf
Open Access - Adobe PDF
- 937.28 KB
Details
- Authors
- Abstract
- Mucoviscidose is een zeldzame genetische ziekte die veroorzaakt wordt door varianten van het CFTR-gen, dat codeert voor een ionenkanaal dat het chloor-transport door het epitheel regelt. De disfunctie ervan leidt tot dehydratatie van de slijmvliezen, chronische ontsteking en multisystemische letsels, vooral in de longen en het spijsverteringsstelsel. De behandeling van muco-viscidose bleef lang beperkt tot symptoombestrijding, maar is ingrijpend ver-anderd met de komst van de CFTR-modulatoren. Die grijpen rechtstreeks in op het gemuteerde eiwit om de functie ervan te herstellen. Ze hebben geleid tot een sterke verbetering van de respiratoire functie, de levenskwaliteit en de overleving van de patiënten, waardoor ze ook de prognose verbeteren. Als gevolg van de langere levensverwachting veroudert de getroffen populatie, waardoor er nieuwe complicaties ontstaan of de frequentie van complicaties toeneemt. Niet alle patiënten komen echter in aanmerking voor modulato-ren door de strikte toelatingscriteria in België en de genotypische variatie. Het huidig onderzoek is gericht op een meer universele aanpak, waarbij het genetische defect rechtstreeks gecorrigeerd wordt en de behandelingen beschikbaar worden voor alle getroffen patiënten.
- Affiliations
Citations
Stavart, C., Gohy, S., & Berardis, S. (2026). Van overleving naar levenskwaliteit: mucoviscidose in het tijdperk van modulatoren. BHL – Bloedvaten Hart Longen, 31(2), 34-38. https://hdl.handle.net/2078.5/279328 (Original work published 2026)